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Fiches pratiques maladies
Insuffisance ovarienne précoce
L'insuffisance ovarienne précoce est un dysfonctionnement ovarien primitif caractérisé par une absence de règles (aménorrhée primitive) ou par une déplétion prématurée des follicules ovariens avant l'âge de 40 ans (aménorrhée secondaire). Il s'agit d'un trouble hétérogène qui atteint environ 1% des femmes de moins de 40 ans et 1 femme de moins de 30 ans sur 1 000. Comme pour la ménopause physiologique, l'insuffisance ovarienne précoce présente les symptômes du climatère : infertilité, palpitations, intolérance à la chaleur, bouffées de chaleur, anxiété, dépression, fatigue. La biologie de l'insuffisance ovarienne précoce consiste en une diminution du taux d'oestrogènes avec une augmentation du taux de gonadotropines (LH et FSH), c'est-à-dire une aménorrhée hypergonadotrope. Au-delà de l'infertilité et des symptômes du climatère, les déficits hormonaux peuvent avoir des conséquences cardiovasculaires et métaboliques et neurologiques à long terme, et mener à la survenue précoce d'une ostéoporose. L'hétérogénéité de l'insuffisance ovarienne précoce tient aussi à la variété de ses causes, incluant des mécanismes autoimmuns, toxiques, médicamenteux et génétiques. En effet, la composante génétique est importante : les anomalies du chromosome X représentent la principale cause d'aménorrhée primitive associée à une dysgénésie ovarienne. Malgré l'identification de plusieurs gènes candidats, la cause de l'insuffisance ovarienne précoce reste le plus souvent indéterminée. Il ne faut pas parler de ménopause précoce, car chez certaines patientes persiste une activité ovarienne. La prise en charge comprend l'hormonothérapie substitutive (oestro-progestatifs). La prise en charge de l'infertilité passe le plus souvent par le don d'ovocyte.
Notre équipe mène actuellement plusieurs études sur l'origine des formes familiales de la maladie (étude financée par un programme hospitalier de recherche clinique) et sur le devenir à long terme de ces patientes.
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