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Fiches pratiques maladies
Hypogonadisme hypogonadotrophique congénital
L'hypogonadisme hypogonadotrophique congénital (HHC) est dû à un déficit congénital de la commande hypothalamo-hypophysaire aux gonades (ovaires, testicules) conduisant à une synthèse insuffisante des hormones sexuelles et à l'absence de production des gamètes (ovocytes, spermatozoïdes). C'est une maladie rare dont la prévalence est mal connue (aux environs de 1/5000). L'HHC doit être évoqué chez le garçon devant un développement incomplet de la verge (micropénis) et/ou des testicules (cryptorchidie). Chez le garçon comme chez la fille, il faut y penser devant un retard pubertaire ou une absence complète de puberté à l'adolescence et devant une infertilité à l'âge adulte. Les HHC peuvent être isolés ou associés à des pathologies plus complexes. Il peut exister des anomalies malformatives associées : anomalies de la ligne médiane (bec de lièvre, fente palatine), agénésies dentaires, anomalies rénales (agénésie ou malformations). Le syndrome le plus fréquent est le syndrome de Kallmann, où l'HHC est associé à une absence de perception des odeurs (anosmie). Des anomalies neurologiques peuvent également être observées.
De nombreuses anomalies génétiques sont maintenant décrites et doivent être recherchées pour aider au conseil génétique. Chez de nombreux patients néanmoins, les anomalies génétiques en cause restent inconnues ce qui justifie la poursuite de travaux de recherche à partir de cohortes de patients.
La prise en charge tout au long de la vie des patients nécessite des équipes spécialisées. Le traitement comprend une induction de la puberté à l'adolescence, puis un traitement substitutif de l'hypogonadisme chez l'adulte (oestrogènes puis œstro-progestatifs chez la fille, testostérone chez le garçon). Un traitement spécifique de l'infertilité sera instauré selon la demande des patients tout en précisant le risque de transmission du déficit gonadotrope et des éventuelles anomalies associées, justifiant dans certains cas un conseil génétique, un diagnostic anténatal et une prise en charge dès la période néonatale.
Dans le service, nous proposons aux patients de pouvoir faire le point lors d'une hospitalisation de jour, sur leur équilibre hormonal (dosages hormonaux, échographies pelvienne ou testiculaire), les conséquences de leur pathologie sur le métabolisme, notamment osseux (mesure de la minéralisation osseuse par ostéodensitométrie), mais aussi de proposer des examens génétiques en accord avec les connaissances actuelles, qui évoluent au fil des années. Il est possible également de faire un état des lieux sur la fertilité potentielle et de suivre des traitements de stimulation de l'ovulation (pompes à GnRH, traitements par gonadotrophines) ou de la spermatogénèse.
Pour prendre un RDV :
Téléphones : 01 42 16 00 28/ 01 42 16 00 49
Fax : 01 42 16 02 55
Lien site CRMR : http://crmerc.aphp.fr/centre/
