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Enseignement et recherche - Études en cours

• Protocole Cardio-HCS

• Protocole FAMIOP

• Hyperplasie congénitale des surrénales

Protocole Cardio-HCS

Etude des atteintes cardio-vasculaires précoces chez des sujets adultes porteurs d'une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase révélée dans l'enfance.

Cette recherche porte sur l'évaluation du risque cardiaque et vasculaire chez les patients porteurs d'une hyperplasie congénitale des surrénales par bloc en 21-hydroxylase à révélation révélée dans l'enfance par rapport à celui de sujets non atteints par cette maladie, de même âge et de même sexe. L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie héréditaire rare qui a pour conséquence une dysfonction de cette glande, nécessitant un traitement médical par glucocorticoïdes tout au long de la vie. On sait que les patients porteurs de cette maladie ont parfois un surpoids ou une obésité, peuvent avoir des problèmes d'équilibre de la tension artérielle ou de diabète. Nous nous demandons donc actuellement si cette maladie et son traitement ne serait pas à l'origine d'une augmentation du risque de maladies cardio-vasculaires.

Conditions de participation :

Critères d'inclusion des patients
- Patients ayant une forme classique ou non classique révélée dans l'enfance d'HCS, identifiée par la génétique, de plus de 18 ans.
- Patient signant le formulaire de consentement.
- Absence d'antécédents de maladie cardiovasculaire artérielle connue
- Absence de prise de traitement estroprogestatif chez les femmes le mois précédent l'étude

Critères d'inclusion des sujets sains
- Sujet de plus de 18 ans
- Les sujets sains seront appariés pour l'âge ± 5 ans, le sexe, le tabac (non fumeur/ancien fumeur/ fumeur actuel en précisant le nombre de paquets/années)
- Absence d'antécédents de maladie cardiovasculaire artérielle connue
- Absence de prise de traitement estroprogestatif chez les femmes le mois précédent l'étude
- Témoin signant le formulaire de consentement.

Critères de non inclusion des patients et sujets sains
- Dons du sang de plus de 450 ml dans les 3 mois précédents.
- Présence d'antécédents de maladie cardiovasculaire artérielle connue.
- Grossesse
- Non affiliation à un régime de sécurité sociale (bénéficiaire ou ayant droit)
- Patient sous tutelle ou curatelle

Contacts :
Jérôme DULON
Tél : 01 42 16 02 11
Fax : 01 42 16 02 85
Courriel : jerome.dulon@psl.aphp.fr

Courriel de l'étude : hcs.cardio@psl.aphp.fr

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Protocole FAMIOP

Analyse génétique des cas familiaux d'insuffisance ovarienne prématurée.

Cette étude a pour but d'identifier et caractériser les gènes responsables de l'insuffisance ovarienne prématurée dans sa forme familiale afin d'améliorer la prise en charge et le diagnostique de cette pathologie.

Il s'agit d'un recrutement national dans différents centres de référence dont le notre à la Pitié Salpêtrière.

Ce protocole concerne une population de 20 familles regroupant dans une même famille : plusieurs cas d'insuffisance ovarienne et des sujets masculin ou féminin non atteints.

La durée de participation à l'étude est d'une journée et consiste en un examen clinique et un prélèvement sanguin pour l'analyse génétique après obtention de votre consentement.

Conditions de participation :

• Au moins 2 cas d'insuffisances ovarienne dans la famille prouvée par :
  • Aménorrhée avant l'âge de 40 ans
  • Taux de FSH > 30 mUI/ml
  • Origine Caucasienne
• Apparenté non atteint des patientes (homme ou femme de la famille)

Contacts :
Jérôme DULON
Tél : 01 42 16 02 11
Fax : 01 42 16 02 85
Courriel : jerome.dulon@psl.aphp.fr

Courriel de l'étude : iop.pitie@psl.aphp.fr

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Hyperplasie congénitale des surrénales

Impact d'une transition enfant-adulte réussie sur l'état de santé et la qualité de vie d'une population porteuse d'hyperplasie congénitale des surrénales

Ce projet est une étude transversale qui consiste à évaluer l'impact d'une transition bien menée entre services pédiatriques et services adultes, sur l'état de santé et la qualité de vie à l'âge adulte, de patients atteints d'une hyperplasie congénitale des surrénales Il associe le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance Les patients participants à l'étude seront répartis en deux groupes : un groupe de sujets régulièrement suivis en service hospitalier adulte depuis la transition et un groupe de sujets non ou très irrégulièrement suivis en service adulte depuis la transition. La comparaison de ces deux groupes sur le plan qualité de vie, insertion sociale et état de santé physique permettra d'évaluer objectivement les effets à terme d'une transition réussie.

Ce projet est soutenu et promu par la Fondation Pfizer pour la santé de l'enfant et de l'adolescent www.fondation-pfizer.org, dont la vocation est de conduire les enfants et les adolescents à l'âge adulte dans les meilleures conditions médicales, sociales et sociétales possibles.

CONDITIONS DE PARTICIPATION

Patients des 2 sexes
- porteurs d'une hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par bloc en 21-hydroxylase de forme classique ou de forme non-classique à révélation précoce, génétiquement prouvée
- nés entre le 01/01/1970 et le 31/12/1985
- ayant été suivis dans un service hospitalier pédiatrique spécialisé jusqu'à la transition

Il sera proposé à chaque patient de faire l'objet d'une exploration clinique, biologique et radiologique, au cours d'une hospitalisation de jour. Les examens réalisés permettront d'évaluer les équilibres hormonal et métabolique et la qualité osseuse des patients. Un questionnaire de qualité de vie (WHOQOL) sera rempli avec le patient. L'interrogatoire précisera les critères d'évaluation sociétaux (situation familiale, catégorie socio-professionnelle, niveau d'éducation, statut d'emploi) qui seront comparés aux données de l'INSEE.

Les différents critères recueillis seront comparés entre les deux groupes.

CONTACT

Par email : transition.hcs@psl.aphp.fr
Par téléphone : Isabelle TEJEDOR, technicienne d'études cliniques, 01 42 16 02 75

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